Réunion d’information et d’échanges : Accompagnement des personnes vivant avec une maladie rare du développement sans diagnostic – Vendredi 27 novembre 2020
Par Catherine Moldan | 27 décembre 2019

Réunion d’information et d’échanges : Accompagnement des personnes vivant avec une maladie rare du développement sans diagnostic

Vendredi 27 novembre 2020

De 9h00 à 12h45

 

Lieu : Amphithéâtre Œuf CHU de Caen Normandie

Hall d’accueil du Bât. Sud Avenue de la Côte de Nacre, 14033 Caen

Gratuit. Inscription préalable en ligne : bit.ly/sansdiagcaen ou contacter Kara RANGUIN : 02 31 27 25 69
@ : ranguin-k@chu-caen.fr

Programme

9h00 – 9h30 : Introduction

Dr Marion GERARD, Médecin généticien du Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs CHU de Caen

Mme Soizic MAINGANT LE GALL, Pilote Equipe Relais Handicaps Rares Nord-ouest

9h30 – 10h : Témoignages de familles

Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU)

10h – 10h30 : Parcours et technique d’accès au diagnostic

  • Missions du Centre Référence Maladies Rares
  • Outils et techniques d’accès au diagnostic

Dr Marion GERARD, Médecin généticien du Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs CHU de Caen

10h30 – 11h : Impact psychologique et éthique de l’absence de diagnostic ou du diagnostic ultra-rare

Mme Nawel MOUSSAOUI, Psychologue du Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs CHU de Caen

Mme Elisabeth GUYARD, Psychologue dans L’unité de Médecine Physique et de Réadaptation (MPR) du CHU de Caen.

11h – 12h15 : Présentation des structures et ressources 

– Présentation de l’ERHR Nord-Ouest

Mme Soizic MAINGANT LE GALL, Pilote Equipe Relais Handicaps Rares Nord-ouest

– Présentation de l’Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU)

Mme Magalie PADRE, Présidente de l’Association Sans Diagnostic et Unique

– Des partenariats pour mutualiser et développer de nouvelles ressources

Mme Magalie PADRE, Présidente de l’Association Sans Diagnostic et Unique

Mme Gwendoline GIOT, Chargée de mission Filière AnDDI-Rares

– Le rôle du CAMSP dans l’accompagnement des familles

Dr Florence MONGINET, Médecin aux CAMSP de l’association Gaston Mialaret

12h15 – 12h 45 : Echanges