Réunion d’information et d’échanges : Accompagnement des personnes vivant avec une maladie rare du développement sans diagnostic
Vendredi 27 novembre 2020
De 9h00 à 12h45
Lieu : Amphithéâtre Œuf CHU de Caen Normandie
Hall d’accueil du Bât. Sud Avenue de la Côte de Nacre, 14033 Caen
Gratuit. Inscription préalable en ligne : bit.ly/sansdiagcaen ou contacter Kara RANGUIN : 02 31 27 25 69
@ : ranguin-k@chu-caen.fr
Programme
9h00 – 9h30 : Introduction
Dr Marion GERARD, Médecin généticien du Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs CHU de Caen
Mme Soizic MAINGANT LE GALL, Pilote Equipe Relais Handicaps Rares Nord-ouest
9h30 – 10h : Témoignages de familles
Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU)
10h – 10h30 : Parcours et technique d’accès au diagnostic
- Missions du Centre Référence Maladies Rares
- Outils et techniques d’accès au diagnostic
Dr Marion GERARD, Médecin généticien du Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs CHU de Caen
10h30 – 11h : Impact psychologique et éthique de l’absence de diagnostic ou du diagnostic ultra-rare
Mme Nawel MOUSSAOUI, Psychologue du Centre de Référence Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs CHU de Caen
Mme Elisabeth GUYARD, Psychologue dans L’unité de Médecine Physique et de Réadaptation (MPR) du CHU de Caen.
11h – 12h15 : Présentation des structures et ressources
– Présentation de l’ERHR Nord-Ouest
Mme Soizic MAINGANT LE GALL, Pilote Equipe Relais Handicaps Rares Nord-ouest
– Présentation de l’Association Sans Diagnostic et Unique (ASDU)
Mme Magalie PADRE, Présidente de l’Association Sans Diagnostic et Unique
– Des partenariats pour mutualiser et développer de nouvelles ressources
Mme Magalie PADRE, Présidente de l’Association Sans Diagnostic et Unique
Mme Gwendoline GIOT, Chargée de mission Filière AnDDI-Rares
– Le rôle du CAMSP dans l’accompagnement des familles
Dr Florence MONGINET, Médecin aux CAMSP de l’association Gaston Mialaret
12h15 – 12h 45 : Echanges